こだま小児科

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お知らせ

講演「先天代謝異常症の”素人”が考える先天代謝異常症の診断推論」2017年7月25日

先天代謝異常症とは、生まれつきの身体の中での新陳代謝がうまくいかない病気のことです。

例えば、タンパク質の原料であるアミノ酸をうまく分解できないと、有害な物質が身体の中に出現し、けいれんを起こしたり、命にかかわることがあります。

非常に難しく、時に恐ろしい病気なのですが、このような疾患は全て合わせても1万人に1人前後であり、めったにかかる病気ではありません。さらに、「新生児マススクリーニング」といって、生まれてすぐに検査をすることにより、症状が出る前に診断、治療ができる患者さんも出てきました。

かかる患者さんが少ない分、医者も経験値が少なく、気づかずに見逃してしまうことがよくあります。

どうやったらそれを見逃さずに診断できるか。まだまだ私も見逃していると思いますが、一生懸命考えて講演しました。

全国の名だたる大学教授の先生方に混ざってご講演させていただき、しかも、講演後もたくさんお声をかけていただき、とても好評で安心いたしました。

http://jsimd-seminar.umin.jp/data/poster13.pdf

土曜日の講演でしたので、診療をお休みさせていただきました。患者さんにはご迷惑をおかけいたしました。ご協力ありがとうございました。学んできたことを活かして、よりよい医療を心がけます

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